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◤小儿豹皮综合征 浏览[94]
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【症状:小儿豹皮综合征】
  本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。

  1.临床表现

  (1)皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、颈部、躯干部较多,也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

  (2)心血管异常:肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

  (3)骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等,下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

  (4)神经性耳聋:此种病变较为少见。

  (5)泌尿生殖系统 性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

  (6)眼:斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

  (7)神经精神系统:轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。

  2.介绍病例 现介绍1 例如下:患儿男性,12岁,江西籍。简史:

  (1)多发性黑痣表现:全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2 岁左右开始出现于面部,渐扩展到躯干、四肢近端,大小不一,无任何感觉,夏季斑色转深,冬季变浅。

  (2)消化道【症状:反复腹泻2年余,粪便为不消化食渣及大量水分,臭,无脓血及黏膜组织,多时每天达10余次。

  (3)循环系统:发现心脏杂音6年,平时从无气急,发紫,蹲踞等现象,很少感冒咳嗽。

  (4)其他异常表现:身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾,有癫痫发作。

  根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。
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